Ministère de la Santé - Direction Générale de la Santé

Extension du dépistage néonatal : trois nouvelles maladies

Dès le 1er septembre, trois nouvelles maladies sont intégrées au dépistage néonatal :

  • Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) : cette maladie affaiblit gravement le système immunitaire des bébés, les rendant vulnérables aux infections qui peuvent être mortelles. Elle touche environ 1 bébé sur 30 000. Une greffe de moelle osseuse dans les deux premiers mois de vie peut sauver l’enfant.
  • L’amyotrophie spinale infantile (SMA) : cette maladie neuromusculaire évolutive affecte les muscles et peut être très invalidante. Elle touche environ 1 bébé sur 7 000. Grâce aux nouvelles thérapies géniques, le pronostic des enfants atteints peut être considérablement transformé.
  • Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) : cette maladie héréditaire empêche le corps de décomposer certains types de graisses. Elle touche en moyenne 1 nouveau-né sur 100 000. Une alimentation adaptée dès la naissance améliore la santé des enfants atteints.

Pour rappel, le dépistage néonatal est Il est systématiquement proposé avec l’accord des parents.



Liste actuelle des maladies dépistées

  • Drépanocytose
  • Hyperplasie Congénitale Des Surrénales
  • Hypothyroïdie Congénitale
  • Mucoviscidose
  • Phénylcétonurie
  • Déficit en MCAD
  • Déficit Primaire en Carnitine
  • Acidurie Glutarique de Type 1
  • Déficit en LCHAD
  • Tyrosinémie de Type I
  • Acidurie Isovalérique
  • Homocystinurie
  • Leucinose
  • Amyotrophie spinale
  • Déficit en VLCAD
  • Déficit immunitaire combiné sévère